Dystonie, trouble méconnu et invalidant: plongée au cœur de la révolte musculaire !

Lorsque l’on parle de troubles du mouvement, les tremblements liés à la maladie de Parkinson viennent souvent en premier à l’esprit. Toutefois, il existe d’autres troubles tout aussi handicapants et beaucoup moins connus qui affectent gravement la qualité de vie des personnes atteintes.

La dystonie est l’un de ces troubles. Il s’agit d’un dysfonctionnement du système nerveux central pouvant survenir à tout âge et touchant pas moins de 1 % de la population mondiale. Elle se manifeste par des contractions musculaires involontaires soutenues ou intermittentes, entraînant des mouvements et postures anormaux en torsion, souvent douloureux et pouvant provoquer des déformations articulaires. Les mouvements dystoniques peuvent également être accompagnés de tremblements.

La dystonie a tendance à s’aggraver avec la fatigue, le stress et les états émotionnels négatifs, mais s’améliore pendant le sommeil et avec la détente. Son intensité peut également être réduite par l’utilisation de « trucs sensoriels » – des gestes volontaires tels que toucher le menton ou les sourcils, mettre un cure-dent dans la bouche ou une écharpe autour du cou.

La dystonie peut être causée par une large gamme de déclencheurs possibles. Elle peut être héréditaire, résultant de certaines mutations génétiques affectant la transmission de la dopamine ou les circuits dans les ganglions de la base du cerveau. Il existe également une dystonie secondaire ou acquise, résultant de dommages structurels au système nerveux central (par traumatisme, AVC, encéphalite ou tumeurs), d’une exposition à des médicaments, ou de maladies métaboliques ou dégénératives. Enfin, il y a la dystonie idiopathique, dont l’origine est inconnue. C’est la plus courante.

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Un éventail de symptômes

La forme la plus répandue de ce trouble chez les adultes est la dystonie focale ou isolée, qui affecte une région spécifique du corps. Dans cette catégorie, la plus connue et la plus courante est la dystonie cervicale (torticoli spasmodique), qui touche les muscles du cou et parfois aussi de l’épaule. Elle se manifeste par des mouvements de tête de gauche à droite (comme pour dire « non ») ou de haut en bas (comme pour dire « oui »).

Les autres types de dystonie focale comprennent :

• Le blépharospasme : mouvements involontaires des muscles des paupières, entraînant un clignement excessif ou une fermeture involontaire des yeux

• La crampe de l’écrivain : elle affecte la main et le bras lors d’activités spécifiques, comme l’écriture

• La dystonie oromandibulaire : elle provoque des contractions musculaires dans la partie inférieure du visage et les muscles superficiels du cou, affectant parfois la langue

• La dystonie laryngée ou dysphonie spasmodique : contraction anormale des muscles qui régulent l’ouverture et la fermeture des cordes vocales, causant des difficultés de parole.

En plus des dystonies focales, il existe d’autres variétés : la dystonie segmentaire, qui implique deux parties adjacentes du corps ou plus (comme le syndrome de Meige, qui affecte les muscles du visage, de la mâchoire et de la langue); la dystonie généralisée, qui concerne la plupart du corps, y compris le tronc et les membres; la hémidystonie, qui affecte un côté entier du corps; et la dystonie multifocale, qui implique deux parties ou plus du corps.

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Traitement de la dystonie

Bien que la dystonie n’ait pas de cure, il existe des traitements qui peuvent améliorer de manière significative la qualité de vie des patients. Il est important de disposer d’une équipe interdisciplinaire de professionnels incluant des neurologues, des physiothérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes et des psychologues spécialisés dans les troubles du mouvement.

Une approche globale combinant soins médicaux, soutien émotionnel et compagnie humaine peut faire une grande différence et aider les patients à retrouver confiance en eux.

Dans ces équipes, la physiothérapie joue un rôle clé. Elle se concentre sur l’augmentation de la mobilité, la réduction de la douleur et l’aide aux patients pour gérer les mouvements involontaires, améliorant ainsi leur fonctionnalité et leur donnant plus d’indépendance dans leur vie quotidienne.

Certaines des zones d’intérêt actuelles dans la recherche sur la dystonie incluent le développement d’études génétiques, de nouvelles thérapies pharmacologiques et des interventions de stimulation cérébrale.

Une condition invalidante

Selon des données de la Société Espagnole de Neurologie, plus de 20 000 personnes sont atteintes d’une forme de dystonie en Espagne.

Cependant, ce nombre pourrait être bien plus élevé car la dystonie est l’un des troubles du mouvement les plus sous-diagnostiqués. Elle est souvent confondue avec le tremblement de Parkinson, le tremblement essentiel, ainsi que les tics, les myoclonies (un autre type de mouvement involontaire rapide), le trouble du mouvement psychogène, et même la scoliose.

C’est une maladie hautement invalidante, et son impact sur la qualité de vie ne se limite pas aux difficultés physiques – la nature chronique de la dystonie signifie que les patients souffrent souvent de stress, d’anxiété et de dépression.

Pour donner une idée, la plupart des membres de l’Association Espagnole de la Dystonie (ALDE) ont un taux d’incapacité reconnu entre 33 % et 65 %. Dans de nombreux cas, ce taux est plus élevé.

Les personnes atteintes de cette condition ont souvent tendance à ne pas parler de ce qui leur arrive ou à s’exposer en public, ce qui rend la maladie encore plus invisible. La douleur continue, les troubles émotionnels et la stigmatisation sociale poussent beaucoup d’entre eux à mener une vie recluse.

Ressources et soutien

Plusieurs organisations existent pour offrir soutien, information et ressources aux personnes atteintes de dystonie, ainsi qu’à leurs familles :

• Des associations de patients telles que la Dystonia Medical Research Foundation, Dystonia Europe et l’Association Espagnole de la Dystonie.

• Des groupes de soutien pour les patients et les membres de la famille qui aident à partager des expériences et des stratégies pour gérer la maladie.

En l’état actuel des choses, beaucoup reste à découvrir sur la dystonie. Le manque de connaissances et la stigmatisation associée aux troubles neurologiques rares peuvent entraver un diagnostic rapide et l’accès aux traitements appropriés.

Sensibiliser le public, former les professionnels de santé et promouvoir la recherche fondamentale et clinique sont des étapes essentielles pour améliorer le pronostic des personnes vivant avec ce trouble.

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